Síndrome de Williams: esperanza de vida, características físicas, síntomas y causas

Síndrome de Williams: esperanza de vida, características físicas, síntomas y causas

El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico, deficiencia cardíaca, discapacidad intelectual y rasgos físicos y de comportamiento específicos.

Definición: ¿qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome Williams-Beuren, es una enfermedad genética cromosómica que combina malformaciones cardiovasculares, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y en el desarrollo psicomotor, características físicas específicas (en particular, los rasgos faciales) e hipersociabilidad. Estas características tienen consecuencias en la comunicación, la vida social y la autonomía de la persona.

Síndrome de Williams: características físicas

Las personas con síndrome de Williams suelen tener frente estrecha, puente nasal bajo (nariz chata), mejillas protuberantes, mentón pequeño, dientes pequeños y espaciados, piel que cubre la esquina interna del ojo y labios gruesos. 

Los niños con síndrome de Williams son muy locuaces, de personalidad muy amigable, desinhibida, muy alegres y suelen tener un oído muy sensible y un tono perfecto, por lo que pueden ser muy buenos en la música como la cantante de ópera Gloria Lenhoff. Asimismo, a menudo tienen una excelente memoria auditiva, visual y facilidad del lenguaje. 

Síndrome de Williams: síntomas

Los síntomas del síndrome de Williams varían de una persona a otra, tanto en intensidad como en número. Los principales síntomas de la enfermedad son:

- Enfermedad cardíaca (estenosis, soplos cardíacos).

- Retraso en el desarrollo psicomotor (sentarse, caminar, movimientos de precisión).

- Discapacidad intelectual de más o menos relevancia y problemas de concentración.

- Hipertensión.

- Trastornos de alimentación y de digestión en bebés.

- Hipercalcemia pediátrica (aumento de los niveles de calcio en la sangre y orina).

- Trastornos del sueño en niños.

- Hipersensibilidad al ruido.

- Hipersociabilidad y afectividad alta.

- Rasgos físicos comunes (cara pequeña, labios gruesos, nariz chata).

Síndrome de Williams: causas

El síndrome de Williams es un trastorno genético, de causa desconocida, que implica la pérdida de un pequeño segmento del cromosoma 7. La pérdida de este segmento, llamado microdeleción, representa aproximadamente 25 genes. Y la gravedad del síndrome depende del tamaño de este microdeleción.

Como el síndrome de Williams es una anomalía genética, en las familias solo suele haber una persona afectada. Sin embargo, una persona afectada del síndrome tiene un mayor riesgo de transmitir el síndrome a sus hijos.

Síndrome de Williams: tratamiento

El síndrome de Williams no tiene tratamiento. A pesar de que la persona no se puede curar, el apoyo temprano por equipos educativos y médicos (pediatra, logopeda, especialista en psicomotricidad, ortodontista, psicólogo) le permitirá, una vez adulto, poder ser autónomo y llevar una vida cotidiana normal.

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Síndrome de Williams: esperanza de vida

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Williams se ve ligeramente acortada respecto a la de la una persona completamente sana.  Esto se debe a que el 75% de los afectados tienen predisposición a un estrechamiento arterial progresivo (estenosis aórtica supravalvular).

Otros de los riesgos a los que se enfrenta una persona con síndrome de Williams es la hipercalcemia, lo que puede provocar calcificación vascular y miocárdica (las arterias se hacen más rígidas).

• Francisco Ceballos Gomez
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