Síndrome de Williams: esperanza de vida, características físicas, síntomas y causas

Síndrome de Williams: esperanza de vida, características físicas, síntomas y causas

El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico, deficiencia cardíaca, discapacidad intelectual y rasgos físicos y de comportamiento específicos.

Definición: ¿qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome Williams-Beuren, es una enfermedad genética cromosómica que combina malformaciones cardiovasculares, discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y en el desarrollo psicomotor, características físicas específicas (en particular, los rasgos faciales) e hipersociabilidad. Estas características tienen consecuencias en la comunicación, la vida social y la autonomía de la persona.

Síndrome de Williams: características físicas

El síndrome de Williams en los bebés se reconoce rápidamente por una serie de características físicas: el puente nasal es aplanado, tienen la boca más grande y el labio inferior ancho. A menudo presentan también un iris estelar. Los rasgos característicos del Síndrome de Williams se acentúan con la edad y se hacen más prominentes. 

Al crecer, las personas con síndrome de Williams suelen tener frente estrecha, puente nasal bajo (nariz chata), mejillas protuberantes, mentón pequeño, dientes pequeños y espaciados, piel que cubre la esquina interna del ojo y labios gruesos. 

Asimismo, las personas que padezcan esta enfermedad tienen más probabilidades de tener una mayor prevalencia de la caries dental. En cuanto a la visión, los niños con Síndrome de Williams suelen presentar estrabismo o trastornos de la refracción en el 40% de los casos.

También pueden presentar hipercalcemia y malformaciones vasculares y estenosis de la arteria pulmonar o renal, que puede provocar con el tiempo hipertensión renovascular y arterial.

Seguimiento y cuidados necesarios

Los problemas de salud que se derivan del Síndrome de Williams requieren un seguimiento y cuidados continuos.

Es importante hacer un seguimiento regular de las malformaciones vasculares y aplicar un tratamiento especializado. Los niños que nazcan con el Síndrome de Williams tendrán que ser atendidos por médicos pediatras cardiólogos que conozcan bien esta patología.

También es esencial controlar la hipertensión arterial. La forma de hacerlo es llevando un estilo de vida saludable y un tratamiento con fármacos.

La forma de combatir la hipercalcemia es seguir una dieta que limite el calcio. La tensión arterial y la función renal hay que vigilarlas de forma permanente.

En cuanto a la estenosis de la arteria renal, habrá que hacer una intervención quirúrgica solo en caso de que sea necesario.

Síndrome de Williams: síntomas

Los síntomas del síndrome de Williams varían de una persona a otra, tanto en intensidad como en número. Los principales síntomas de la enfermedad son:

- Enfermedad cardíaca (estenosis, soplos cardíacos).

- Retraso en el desarrollo psicomotor (sentarse, caminar, movimientos de precisión).

- Discapacidad intelectual de más o menos relevancia y problemas de concentración.

- Hipertensión.

- Trastornos de alimentación y de digestión en bebés.

- Hipercalcemia pediátrica (aumento de los niveles de calcio en la sangre y orina).

- Trastornos del sueño en niños.

- Hipersensibilidad al ruido.

- Hipersociabilidad y afectividad alta.

- Rasgos físicos comunes (cara pequeña, labios gruesos, nariz chata). 

Los bebés presentan síntomas claros de esta enfermedad: la irritabilidad, los problemas digestivos como los cólicos, tener un peso bajo y problemas de crecimiento, cardiopatías, hernias, un soplo en el corazón o hipercusia.

El perfil de los niños que padecen Síndrome de Williams: excesiva sociabilidad

Hemos hablado de los rasgos físicos más característicos de las personas que padecen el Síndrome de Williams, pero merece la pena desarrollar también las características de su personalidad y su forma de comportarse. 

Los niños con síndrome de Williams son muy locuaces, de personalidad muy amigable, desinhibida, muy alegres y suelen tener un oído muy sensible y un tono perfecto, por lo que pueden ser muy buenos en la música como la cantante de ópera Gloria Lenhoff. Asimismo, a menudo tienen una excelente memoria auditiva, visual y facilidad del lenguaje.

Como hemos visto, uno de los síntomas de este síndrome es la hipersociabilidad. Las personas que padecen este trastorno son muy confiados con los extraños y desconocidos y no son capaces de reconocer cuándo están en peligro. Es muy fácil engañarles, lo que les convierte en personas muy vulnerables.

Aunque son capaces de entablar conversaciones con cualquiera fácilmente, no destacan por sus habilidades sociales y no son capaces de mantener a largo plazo estas relaciones, por lo que aunque sean excesivamente sociales, con el tiempo se quedan aislados, paradójicamente.

Síndrome de Williams: causas

El síndrome de Williams es un trastorno genético, de causa desconocida, que implica la pérdida de un pequeño segmento del cromosoma 7. La pérdida de este segmento, llamado microdeleción, representa aproximadamente 25 genes. Y la gravedad del síndrome depende del tamaño de este microdeleción.

Como el síndrome de Williams es una anomalía genética, en las familias solo suele haber una persona afectada. Sin embargo, una persona afectada del síndrome tiene un mayor riesgo de transmitir el síndrome a sus hijos.

Síndrome de Williams: tratamiento

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El síndrome de Williams no tiene tratamiento. A pesar de que la persona no se puede curar, el apoyo temprano por equipos educativos y médicos (pediatra, logopeda, especialista en psicomotricidad, ortodontista, psicólogo) le permitirá, una vez adulto, poder ser autónomo y llevar una vida cotidiana normal.

Síndrome de Williams: esperanza de vida

¿Hasta qué edad viven las personas con Síndrome de Williams? La esperanza de vida de una persona con síndrome de Williams se ve ligeramente acortada respecto a la de la una persona completamente sana.  Esto se debe a que el 75% de los afectados tienen predisposición a un estrechamiento arterial progresivo (estenosis aórtica supravalvular).

Otros de los riesgos a los que se enfrenta una persona con síndrome de Williams es la hipercalcemia, lo que puede provocar calcificación vascular y miocárdica (las arterias se hacen más rígidas).

Ana Blasco
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