Síndrome de Turner: características, causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Turner: características, causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a las mujeres causada por una anomalía de un cromosoma X.

Síndrome de Turner: características

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a las niñas y provocada por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X. Aproximadamente una de cada 2500 niñas padece el síndrome de Turner.

Existen tres formas de síndrome de Turner:

- En la mayoría de casos (55%), el cromosoma X está ausente (conocido como monosomía X).

- En el 25% de los casos, el cromosoma sufre una alteración (anomalía estructural cromosómica o deleción).

- Por último, el 20% restante, el cromosoma está presente solo en ciertas células del cuerpo (síndrome de Turner mosaico).

La cantidad normal de cromosomas en el ser humano es de 46, incluyendo los sexuales (cariotipo 46 XY para el hombre y cariotipo 46 XX para la mujer). En caso de síndrome de Turner, el cariotipo se escribe como 45 X0 o 45 X.

Síndrome de Turner: síntomas

El síndrome de Turner, por lo general, se caracteriza por una baja estatura durante la infancia (unos 20 cm por debajo de la media) y por la ausencia de pubertady reglas.

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infertiles y corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosisy problemas tiroideos.

Otras características típicas del síndrome de Turner pueden ser:

- Infertilidad en aproximadamente el 99% de los casos.

- Hipertensión precoz.

- Daño renal.

- Hinchazón en manos, pies o espalda.

- Alteraciones cardiovasculares.

- Aumento del riesgo de diabetes.

- Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro.

- Problemas en garganta, nariz y oído.

- Aumento del riesgo de cáncer.

Síndrome de Turner: causas

Contrariamente a lo que pudiera pensar, el síndrome de Turner no es una enfermedad hereditaria. Por lo general, es el resultado de una anomalía genética que se produce durante la fecundación.

Síndrome de Turner: tratamiento

El tratamiento del síndrome de Turner varía con la edad del paciente y se realiza de forma estricta. Para superar el déficit de altura, se administran hormonas de crecimiento durante la infancia.

Durante la adolescencia, el tratamiento consiste en la toma de estrógenos. Los ovarios son los encargados de producir esta hormona pero en personas con el síndrome de Turner estas hormonas no se producen.

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Por último, en la edad adulta se toma progesterona que se tomará hasta la menopausia.

Síndrome de Turner: esperanza de vida

El síndrome de Turner no es una enfermedad mortal. Actualmente, las personas afectadas por esta patología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posibles complicaciones como hipertensión y diabetes.

En ciertos casos donde la enfermedad se complica, las personas que la padecen pueden reducir su esperanza de vida en unos 6 a 13 años, en comparación con una persona sana.

• Javier de la Rosa
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