Síndrome de Turner: características, causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Turner: características, causas, síntomas y tratamiento

Qué es, qué lo causa, cuáles son sus síntomas y su tratamiento. El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a las mujeres causada por una anomalía de un cromosoma X.

Definición y características del síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta exclusivamente a las niñas y provocada por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X. Aproximadamente una de cada 2500 niñas padece el síndrome de Turner.

Existen tres formas de síndrome de Turner:

- En la mayoría de casos (55%), el cromosoma X está ausente (conocido como monosomía X).

- En el 25% de los casos, el cromosoma sufre una alteración (anomalía estructural cromosómica o deleción).

- Por último, el 20% restante, el cromosoma está presente solo en ciertas células del cuerpo (síndrome de Turner mosaico).

La cantidad normal de cromosomas en el ser humano es de 46, incluyendo los sexuales (cariotipo 46 XY para el hombre y cariotipo 46 XX para la mujer). En caso de síndrome de Turner, el cariotipo se escribe como 45 X0 o 45 X.

Síndrome de Turner y sus síntomas

El síndrome de Turner, por lo general, se caracteriza por una baja estatura durante la infancia (unos 20 cm por debajo de la media) y por la ausencia de pubertady reglas.

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles y corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosisy problemas tiroideos.

Otras características típicas del síndrome de Turner pueden ser:

- Infertilidad en aproximadamente el 99% de los casos.

- Hipertensión precoz.

- Daño renal.

- Hinchazón en manos, pies o espalda.

- Alteraciones cardiovasculares.

- Aumento del riesgo de diabetes.

- Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro.

- Problemas en garganta, nariz y oído.

- Aumento del riesgo de cáncer.

Qué causa el síndrome de Turner

Contrariamente a lo que pudiera pensar, el síndrome de Turner no es una enfermedad hereditaria. Por lo general, es el resultado de una anomalía genética que se produce durante la fecundación.

Como hemos explicado al comienzo, el síndrome de Turner se produce cuando el cromosoma X está ausente completamente, o solo una parte del mismo, en la mayor parte de las células que tiene el cuerpo de una niña. 

Por norma general, una niña debe tener un cromosoma X de cada padre y lo que hace que este esté ausente es algo que ocurre cuando se forma el óvulo o causado por el esperma.  

En definitiva, cuando una pequeña tiene el síndrome deTurner quiere decir que solo cuenta con un cromosoma X. Pero también hay algunos casos en los que puede tener un segundo cromosoma X parcial. Debido a esta falta de alguna parte o todo el cromosoma, otros genes también faltan. Y la pérdida de estos genes es lo que genera los síntomas del síndrome de Turner. 

En determinados casos, algunas de las niñas con el síndrome de Turner tienen algunas células a las que le faltan el cromosoma X (45,X) y algunas que son normales. Esto se explica porque las células del cuerpo no son como dos copias, es por eso que algunas de ellas pueden tener le cromosoma y otras no.

A este último trastorno se le denomina mosaicismo. Si el segundo cromosoma sexual no está presente en la mayoría de las células de la niña es muy probable que esta tenga el síndrome de Turner. Si este cromosoma está ausente en determinadas células es probable que no tenga síntomas o que estos sean leves.   

El síndrome de Turner, ¿se puede prevenir?

Por desgracia no es algo que se pueda prevenir, ya que como hemos dicho, se trata de un problema genético que es causado por un error aleatorio por parte del esperma o el óvulo de los progenitores que provoca la ausencia de un cromosoma X. Por lo tanto, ni el padre ni la madre pueden hacer nada al respecto, eso sí, sí que existen opciones de tratamiento. 

Cómo curar y tratar el síndrome de Turner

El tratamiento del síndrome de Turner varía con la edad del paciente y se realiza de forma estricta. Para superar el déficit de altura, se administran hormonas de crecimiento durante la infancia.

Durante la adolescencia, el tratamiento consiste en la toma de estrógenos. Los ovarios son los encargados de producir esta hormona pero en personas con el síndrome de Turner estas hormonas no se producen.

Por último, en la edad adulta se toma progesterona que se tomará hasta la menopausia.

¿Es el síndrome de Turner una discapacidad?

No, el síndrome de Turner no está considerado como una discapacidad. Aunque en lo que respecta al aprendizaje, puede producir ciertos problemas e inconvenientes, sobre todo a la hora de aprender matemáticas o memorizar, no basta para que sea una discapacidad. Y es que la mayor parte de las niñas y mujeres que tienen el síndrome de Turner son capaces de llevar una vida normal y con buena salud si se recibe la atención médica suficiente.  

Qué esperanza de vida tiene un paciente con síndrome de Turner

El síndrome de Turner no es una enfermedad mortal. Actualmente, las personas afectadas por esta patología tienen una expectativa de vida normal, siempre que se controlen médicamente las posibles complicaciones como hipertensión y diabetes.

En ciertos casos donde la enfermedad se complica, las personas que la padecen pueden reducir su esperanza de vida en unos 6 a 13 años, en comparación con una persona sana.

El síndrome de Turner rebaja en 20 cm la altura de las mujeres

Debido a la baja prevalencia, esta cromosopatía se ha denominado como rara y sigue teniendo muchos misterios a resolver, aunque hace tiempo que  fue descubierta (en 1938) por Henry turner, médico norteamericano.  

Las niñas que padecen el síndrome de Turner son más pequeñas que la media cuando nacen, o durante su crecimiento entre los 3 o 4 años sufre una desaceleración. Y esto se acentúa durante la infancia, la adolescencia y a lo largo de la vida.   

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La talla media también depende de la estatura de los padres, pero suele ser en tornos a 20 centímetros por debajo de la media de la población femenina que no padece el síndrome de Turner. 

En definitiva, las mujeres con el síndrome de Turner que no ha recibido tratamiento tienen una estatura media de entre unos 143-144 cm. Pero con el tratamiento adecuado, con hormonas del crecimiento, a partir d elas 3 años hasta los 16, puede hacer que al final acaben midiendo entre 150-152 cm. 

• Francisco Ceballos Gomez
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