Síndrome de Rett: síntomas, causas, tratamiento y esperanza de vida

Síndrome de Rett: síntomas, causas, tratamiento y esperanza de vida

El Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético que afecta principalmente a las niñas.

Síndrome de Rett: definición

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que, al igual que el síndrome de Turner, afecta casi siempre a las niñas pero que, en ocasiones, se puede observar en varones.

El síndrome se debe a la mutación de un cromosoma X y se caracteriza por problemas en el desarrollo del sistema nervioso central. A veces, el síndrome de Rett se confunde con autismo, parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro. 

El síndrome de Rett se considera parte de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) y afecta a uno de cada 10 000 aproximadamente.

Síndrome de Rett: síntomas

El síndrome de Rett se manifiesta muy temprano, cuando el niño tiene aproximadamente un año y su evolución consta de diferentes etapas:

- Primera etapa: el primer signo característico es la mala coordinación de los movimientos de la mano, pero no hay que confundir con la Diplejía espástica. Estos movimientos se vuelven repetitivos (como tocar o frotar) durante el día pero cesan cuando el niño duerme. También se pueden manifestar trastornos de la comunicación, problemas en el lenguaje y problemas para caminar de forma estable. En ocasiones, se observa que el cráneo no crece a un ritmo normal.

- Segunda etapa: la segunda fase del síndrome de Rett es una fase de estabilización. Se inicia cuando el niño tiene entre dos y diez años y se prolonga durante varios años. Se caracteriza por la incapacidad de realizar movimientos complejos (apraxia) y discapacidad intelectual. Puede ir acompañada de crisis de epilepsia, problemas respiratorios y rigidez muscular. Sin embargo, puede que mejore la interacción social.

- Tercera etapa: a partir de los 10 años, los síntomas del síndrome de Rett empeoran. Se deteriora la motricidad, disminuye el volumen de los músculos (hipotonía) y puede aparecer distonía, escoliosisy rigidez muscular.

Síndrome de Rett: causas

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El síndrome de Rett es debido a la mutación de un gen en el cromosoma sexual X: el gen MECP2. Esta mutación no se hereda de uno de los padres pero aparece en el momento de la fecundación.

En el 5% de los casos esta mutación no se observa, por lo que las causas de la aparición del síndrome siguen siendo desconocidas.

Síndrome de Rett: tratamiento

En la actualidad no existe un tratamiento que cure el síndrome de Rett. Por tanto, el tratamiento se centra en una atención multidisciplinaria para ayudar a limitar algunos de los síntomas de la enfermedad:

- Fisioterapeuta.

- Terapias ocupacionales.

- Terapias de psicomotricidad.

Síndrome de Rett: esperanza de vida

El síndrome de Rett no es mortal pero las complicaciones afectan a la calidad de vida. Por tanto, las personas con síndrome de Rett tienen una esperanza de vida de unos 40 años; sin embargo, es difícil realizar un pronóstico preciso ya que muchos pacientes viven muchos más años.

Ana Blasco
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