Síndrome de Marfan: características, causas, esperanza de vida

Síndrome de Marfan: características, causas, esperanza de vida

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los ojos, el esqueleto y la piel. Su diagnóstico es difícil y en cada paciente se manifiesta de forma diferente.

Síndrome de Marfan: definición

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética y suele ser hereditaria. La enfermedad afecta a los tejidos conectivos que sostienen y cohesionan los órganos, los huesos, los músculos y los vasos sanguíneos.

La enfermedad se manifiesta de maneras muy diferentes de una persona a otra, tanto en los tipos de síntomas como en su gravedad, lo que hace muy difícil el diagnóstico.

Se considera que una persona de cada 5 000 sufre el síndrome de Marfan en el mundo.

Síndrome de Marfan: características y síntomas

El síndrome de Marfan puede combinar muchos síntomas pero no todos se manifiestan en todos los pacientes ni en el mismo grado. A veces, la enfermedad puede ser incluso asintomática.

Los síntomas, que aparecen a cualquier edad, suelen afectar al corazón, el esqueleto, los ojos y la piel:

- El esqueleto y la piel: los enfermos con síndrome de Marfan suelen ser personas de estatura alta, delgados, con cara estrecha, dedos largos, pueden tener la caja torácica deforme y sufrir escoliosis. Suelen ser de piel frágil, por lo que presentan estrías desde una edad muy temprana.

- Los ojos: los pacientes pueden sufrir miopía axile, que puede provocar desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino y, por tanto, producir ceguera.

- El corazón y los vasos sanguíneos: sin duda, la afección más preocupante es cuando el síndrome de Marfan afecta al corazón, ya que provoca la dilatación progresiva de la vena aorta y aumenta el riesgo de disección aórtica. El síndrome puede causar arritmias, insuficienciacardíaca o endocarditis.

Síndrome de Marfan: causas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración en el cromosoma 15 (en el gen FBN1). Estas alteraciones o mutaciones que se producen en los genes de este cromosoma provocan alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo.

Las personas que padecen el síndrome de Marfan tienen una alta probabilidad de transmitir el cromosoma anormal a su hijo (el 50% de los casos). En otras ocasiones (el 25% de los casos de pacientes con el síndrome), ninguno de los padres tienen ningún gen afectado, por tanto, en estos casos no se trata de una transmisión genética sino de una mutación nueva.

Síndrome de Marfan: tratamiento

El síndrome de Marfan no tiene cura. Sin embargo, los especialistas (cardiólogo, oftalmólogo, cirujano ortopédico o reumatólogo) pueden proporcionar tratamientos que servirán para aliviar los síntomas de la enfermedad, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.

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Por ejemplo, los pacientes a los que el síndrome afecta al corazón pueden tomar fármacos bloqueantes (betabloqueantes) que le permitirán mejorar los síntomas de la enfermedad. En otros casos más graves, puede que sea indispensable la cirugía para sustituir la aorta. 

Síndrome de Marfan: Esperanza de vida

La esperanza de vida para las personas con síndrome de Marfan se ha incrementado en 30 años en los últimos 30 años y, hoy en día, un paciente con esta enfermedad puede vivir prácticamente el mismo tiempo que una persona sana.

• Javier de la Rosa
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