Síndrome de Klinefelter: características, causas, síntomas, esperanza de vida

Síndrome de Klinefelter: características, causas, síntomas, esperanza de vida

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que se caracteriza por anormalidades en los genitales y cuyos signos suelen aparecer en la pubertad. El síndrome de Klinefelter afecta a los hombres y es causa de infertilidad.

Síndrome de Klinefelter: características

El síndrome de Klinefelter se debe a una anomalía cromosómica. Está presente desde el nacimiento del niño pero no muestra los primeros síntomas hasta la pubertad.

Por tanto, no es hasta la pubertad cuando los primeros signos aparecen como la presencia de testículos pequeños o el desarrollo anormal de las glándulas mamarias. Normalmente la testosterona aumenta durante la pubertad pero, en el caso de personas con el síndrome de Klinefelter, esta cantidad de testosterona disminuye.

En otros casos, los síntomas son poco visibles y el síntoma de Klinefelter no se diagnostica hasta la edad adulta, cuando el paciente acude a consulta por problemas de infertilidad. Un análisis sanguíneo puede permitir confirmar el diagnóstico de la enfermedad.  

El síndrome de Klinefelter recibe su nombre del doctor Henry Klinefelter (identificó la enfermedad en los años 40) y es bastante frecuente, ya que afecta a uno de cada 600 niños.

Síndrome de Klinefelter: síntomas

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían de una persona a otra. El único signo que presentan todos los pacientes es la infertilidad.

En niños y adolescentes, los síntomas más característicos son:

- Testículos pequeños

- Estatura superior a la media

- Aumento de las glándulas mamarias

- Poco vello corporal

- Taurodontismo (pulpa y el esmalte muy desarrollado, lo que aumenta el riesgo de caries)

- Problemas de aprendizaje: pueden tener dificultades con el desarrollo del lenguaje y suelen ser introvertidos

En adultos, los principales síntomas son:

- Infertilidad: ausencia de espermatozoides

- Osteoporosis temprana

- Sobrepeso: acumulación de grasa en las caderas

Síndrome de Klinefelter: causas

Síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma X extra. En lugar de tener 46 cromosomas, la persona con síndrome de Klinefelter tiene 47.

Este «accidente genético» se produce durante la última etapa del embarazo. El niño porta el síndrome mientras que sus padres no.

Síndrome de Klinefelter: tratamiento

Como síndrome de Klinefelter es origen cromosómico, no existe un tratamiento que cure por completo todas sus manifestaciones. No obstante, se pueden evitar la mayoría de los síntomas físicos con un tratamiento hormonal de testosterona durante la pubertad.

Leer más
La reacción de una ballena ante los pescadores que vinieron a ayudarla

Este tratamiento regular (en forma de inyección, comprimidos o gel) puede ayudar a desarrollar el vello, la musculatura, la estructura ósea y una voz grave como la de los demás adolescentes.

Síndrome de Klinefelter: esperanza de vida

Las personas con síndrome de Klinefelter tienen una esperanza de vida igual que el resto de personas, ya que no presenta síntomas con grandes complicaciones. Por tanto, los hombres afectados por este síntoma pueden llevar una vida completamente normal.

• Javier de la Rosa
Recibe lo mejor de Gentside todos los días en tu correo electrónico
Suscribirse