Síndrome de Angelman: características, síntomas, causas, tratamiento

Síndrome de Angelman: características, síntomas, causas, tratamiento

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético que se caracteriza por una discapacidad cognitiva y motora severa. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos y su prevalencia es de un nacimiento por cada 12 000-20 000. 

Síndrome de Angelman: características

El síndrome de Angelman es de origen genético y causa graves deficiencias motoras y cerebrales. Las personas afectadas por este síndrome sufren trastornos del desarrollo psicomotor, del aprendizaje y de la conducta. Suelen padecer problemas del sueño, epilepsia y jovialidad excesiva.

Incluso si en la edad adulta algunos pacientes muestran una cierta independencia, la autonomía general es muy limitada y el paciente deberá estar acompañado durante toda su vida.

Síndrome de Angelman: síntomas, diagnóstico

Los síntomas del síndrome de Angelman son difíciles de identificar antes de la edad de un año. Los síntomas comienzan a hacerse evidentes cuando el niño tiene entre uno y tres años. En ese momento se puede observar una cierta dificultad para caminar o para permanecer sentado, discapacidad cognitiva que se manifiesta por la incapacidad de memorizar cosas, y problemas del lenguaje.

Aunque los síntomas del síndrome de Angelman varían en cada persona, ciertos signos son comunes en todos los pacientes: como deficiencia intelectual asociada a un retraso en el desarrollo motor, hiperactividad y lenguaje limitado. También se observa en todos los pacientes poca capacidad de atención, dificultad en los movimientos y algunos comportamientos típicos como las sonrisas y las risas que se desencadenan sin ninguna razón e hiperexcitabilidad.

Además, muchos pacientes con síndrome de Angelman presentan crisis epilépticas, temblores en las manos, trastornos del sueño y trastornos de la alimentación.  

Síndrome de Angelman: características físicas

En el 50% de los casos, las personas con síndrome de Angelman presentan unos rasgos faciales distintivos:

- Boca grande, labio superior delgado, dientes separados.

- El tamaño de la cabeza suele ser pequeño en proporción con el resto del cuerpo (microcefalía).

- Color de pelo, piel y ojos de tonalidad más clara que el resto de su familia (hipopigmentación).

- Alteraciones visuales (estrabismo).

- Tendencia a la obesidad.

- Problemas de escoliosis.  

Síndrome de Angelman: causas

El síndrome de Angelman se debe, en la mayoría de los casos, a una anomalía genética en el cromosoma 15. Puede tratarse bien de una mutación de uno o varios genes, o bien de la ausencia de algunos de ellos.

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El diagnóstico del síndrome de Angelman se puede confirmar mediante un análisis genético en el 90% de los casos. En el 10% restante, sin embargo, no se detectan anomalías genéticas.

Síndrome de Angelman: tratamiento

El síndrome de Angelman no tiene cura. Una vez realizado el diagnóstico y tan pronto como sea posible, es importante acompañar al paciente con un enfoque multidisciplinario (especialista en psicomotricidad, quinesiólogo, terapeuta ocupacional, logopeda). Este tratamiento precoz permitirá que el niño desarrolle ciertas habilidades como caminar, comunicarse de forma alternativa con la ayuda de signos o imágenes, y realizar acciones de la vida cotidiana.

Algunos síntomas como la epilepsia o la hiperactividad requieren tratamiento farmacológico, mientras que los trastornos del sueño, pueden ser tratados mediante terapia conductual.

• Macarena Simal
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