Fibrosis quística: síntomas, esperanza de vida,  fibrosis quística en niños y adultos, tratamiento

Fibrosis quística: síntomas, esperanza de vida, fibrosis quística en niños y adultos, tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta, por lo general, a los pulmones y al páncreas. De ahí, que también se llame fibrosis quística pulmonar. La mejora de su tratamiento ha permitido aumentar considerablemente la esperanza de vida de los enfermos.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística, también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad genética. Su nombre deriva de los términos «mucus» y «viscoso». De hecho, se caracteriza por secreciones viscosas en los órganos, lo que provoca graves lesiones e infecciones. Por lo general, los pulmones y el páncreas son los más afectados por la enfermedad.

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más frecuente en Europa. Se estima en 70.000 el número de personas que estarían afectadas en el mundo.

Fibrosis quística: procedencia genética

El gen responsable de la fibrosis quística es el gen CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que codifica la síntesis de la proteína del mismo nombre, presente en el cromosoma 7. Se trata de un gen regresivo, es decir, que solo se está enfermo si los padres, portadores sanos, han trasmitido ambos un alelo que posea una mutación. Por lo tanto, la fibrosis quística tiene procedencia genética.

La proteína CFTR es un canal transportador de iones de cloruro entre el interior y el exterior de las células de diferentes mucosas. La mutación del gen creado genera un defecto en la síntesis de la proteína, lo que impide que este canal funcione con normalidad. Esto provoca un defecto de hidratación en las mucosas y, por lo tanto, una hiperviscosidad de las secreciones de moco. Este es un fenómeno que causa la aparición de los síntomas de la fibrosis quística.

Fibrosis quística: síntomas y causas

La fibrosis quística tiene distintos síntomas que se diagnostican en la mayoría de los casos en el nacimiento o temprano en la infancia. Las funciones afectadas principalmente son las funciones respiratorias y digestivas. El espesor del moco secretado obstruye, en primer lugar, los pulmones y los bronquios, lo que conduce a problemas respiratorios como una neumopatía o un neumotórax. Además, esto crea un lugar perfecto para la proliferación de bacterias responsables de infecciones, como el estafilococo áureo o el haemophilus influenzae.

Por otro lado, la fibrosis quística tiene otras causas. Los pacientes también sufren insuficiencia pancreática. Los jugos del páncreas ya no se secretan con suficiencia, lo que provoca una mala absorción de las grasas y una mala digestión. Las consecuencias son dolores abdominales, diarrea, estreñimiento o problemas de crecimiento.

También existen varios síntomas secundarios que varían según los enfermos: diabetes, problemas cardíacos, cirrosis…

Diagnóstico de la fibrosis quística en bebés

La fibrosis quística está presente en los bebés, ya que en todos los recién nacidos se efectúa un reconocimiento de esta enfermedad. En el tercer día de vida, se extrae una gota de sangre para determinar la enzima conocida como tripsina. Más allá de una cierta tasa, se efectúa la búsqueda de las mutaciones más frecuentes del gen CFTR. También es posible, si se desea, recurrir a un diagnóstico prenatal.

Si la enfermedad no se ha diagnosticado al nacimiento, también existe una prueba de sudor que muestra un nivel de éxito del 90%. Ésta consiste en determinar la concentración de cloro. La edad media requerida para el paciente es de cinco semanas. En caso de resultado positivo, se efectúa entonces una toma de sangre para buscar las mutaciones.

Leer más
Un pescador socorre a un gran tiburón blanco que queda atrapado en el anzuelo, en Sudáfrica

Fibrosis quística: tratamiento y esperanza de vida

Hoy en día, todavía no hay un tratamiento curativo de la fibrosis quística pero la investigación ha mejorado mucho en las últimas décadas. Esto ha permitido aumentar considerablemente sobre todo la calidad de los pacientes. Igualmente, los tratamienos de fibrosis quística han permitido elevar la esperanza de vida de los enfermos.

El tratamiento propuesto es sintomático y se basa sobre todo en la atención a la insuficiencia respiratoria pero también en un seguimiento nutricional y un apoyo psicológico. Por lo tanto, necesita la coordinación de numerosos especialistas.

El cuidado de la fibrosis quística es particularmente pesado y exigente. Por lo tanto, esto implica importantes obligaciones tanto en el enfermo como en su familia.

• Javier de la Rosa
Recibe lo mejor de Gentside todos los días en tu correo electrónico
Suscribirse