El misterioso motivo por el que una familia australiana va perdiendo la vista progresivamente

El misterioso motivo por el que una familia australiana va perdiendo la vista progresivamente

Al igual que algunas personas en el mundo, esta familia australiana se quedó ciega por una misteriosa razón. Un grupo de médicos acaba de descubrir la causa y están intentando encontrar un tratamiento lo antes posible.

Aunque existen otros casos similares en el mundo, es en Australia donde empezó todo. En 2004, Beth White consultó a su médico. Había ido perdiendo la vista poco a poco desde su adolescencia. Cuatro años más tarde, sus hijos empezaron a tener los mismos síntomas. La causa: una enfermedad genética muy rara, llamada distrofia retiniana.  

El profesor Robyn Jamieson, autor de un estudio científico sobre esta enfermedad, explicó que sabía que Beth padecía una distrofia retiniana, pero tenía otros síntomas extraños como dolores de cabeza y fiebre.

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Tras una análisis de familias afectadas así como de ratas de laboratorio, los científicos encontraron la causa del problema: el gen ALPK1. En efecto, las cinco familias que padecieron esta enfermedad tenían la misma variedad de este gen.

Según los investigadores, el descubrimiento de la causa de esta enfermedad genética tan rara representa una victoria. Sin embargo, habrá que esperar todavía hasta que den con el tratamiento.

Éleonore Valton
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