Síndrome de Down

Hoy en día, la trisomía 21 o síndrome de Down sigue siendo una de las anomalías cromosómicas más comunes y la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético. Sin embargo, el conocimiento y el diagnóstico de la enfermedad han mejorado mucho a lo largo de las últimas décadas. Síntomas, causas y diagnóstico, hagamos un recorrido por esta enfermedad.

Síndrome de Down: definición y características

Según las estimaciones, en el mundo, alrededor de 8 millones de personas estarían afectadas con la trisomía 21. Sin embargo, la prevalencia tiende a aumentar, debido al alargamiento de vida de los trisómicos. También conocido como síndrome de Down, la trisomía 21 es por definición, una anomalía genética vinculada al número de cromosomas. De hecho, las personas afectadas son portadoras de tres cromosomas 21 en lugar de sólo dos.

Por lo general, esta malformación tiene como característica principal una anomalía durante el reparto de cromosomas en las células sexuales parentales: la de uno de los padres llevará dos cromosomas 21 en lugar de una.

Síndrome de Down: síntomas y esperanza de vida

El síndrome de Down es responsable de malformaciones detectables antes incluso del nacimiento, mediante una ecografía. El aumento de la translucencia nucal (pequeño espacio líquido situado en la nuca) medido hacia la semana 11 de embarazo, anomalías en el cuello, pero también del corazón, son síntomas que permiten realizar un diagnóstico precoz del síndrome de Down.

Al nacer, se puede observar una falta de tono, así como unas características morfológicas específicas: una nuca plana, un rostro redondo, una nariz pequeña, los ojos más separados y las hendiduras de los párpados oblicuos. Por lo general, los pies, al igual que los dedos, son cortos y las manos son más bien rechonchas. Sin embargo, son las malformaciones viscerales, como las malformaciones cardíacas y digestivas, las que plantean más problemas.

Añadido a esto, otro síntoma al síndrome de Down, se asocia a un retraso del desarrollo cognitivo en su forma más clásica y, por lo tanto, a una deficiencia intelectual, con un CI (coeficiente intelectual) medio de 50.

Sin embargo, las malformaciones varían de un individuo a otro y algunos trisómicos son capaces de ser casi autónomos, mientras que otros lo son menos.

Actualmente, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se ha incrementado a la edad de 60 años. 

Síndrome de Down: causas y factores de riesgo

El síndrome de Down es la causa de una aberración cromosómica. Por lo tanto, es el resultado de un accidente mecánico que han sufrido los cromosomas durante la división celular. El factor más importante de la trisomía 21 es la edad de la madre. Las investigaciones han demostrado que cuanto más avanzada sea la edad de la madre, mayor es el riesgo del síndrome de Down: a los 40 años, el riesgo es mucho más importante que a los 30.

Una mujer que ya haya dado a luz a un niño con trisomía 21 tiene un riesgo más importante para los próximos embarazos. Por lo general, la trisomía 21 no es hereditaria, por lo que no hay trasmisión de padres a hijos. Sin embargo, los investigadores han demostrado que cierto tipo de síndrome de Down puede estar favorecido por la presencia de un gen particular que puede ser común en varios miembros de una misma familia.

Síndrome de Down: diagnóstico

Existen dos tipos de test para hacer un diagnóstico del síndrome de Down antes del nacimiento: los test de detección, que permiten evaluar en qué medida el bebé que tiene que nacer tiene el riesgo de sufrirlo, y los test de diagnóstico, que indican o no si el feto sufre el síndrome. Hoy en día, más eficaz y más precoz, la detección se lleva a cabo en el primer trimestre de embarazo.

Se basa en varios métodos, que incluyen un análisis sanguíneo y mediciones de ecografías. Por lo general, estos exámenes se hacen entre la semana 15 y 20 de embarazo. Desde el punto de vista de un diagnóstico, existen dos tratamientos para paliar la enfermedad del síndrome de Down: la amniocentesis y la biopsia de trofoblasto.

-    La amniocentesis consiste en realizar punciones con la ayuda de una aguja, a través del vientre, del líquido amniótico. La amniocentesis se le propone a las mujeres cuando los análisis sanguíneos revelan una perturbación de los niveles hormonales y de las proteínas que pueden sugerir la presencia de una trisomía 21 fetal y cuando la ecografía del 1º trimestre presume una irregularidad en las porciones morfológicas. Aunque los resultados tardan un cierto tiempo en llegar, la técnica es 100% fiable. Sin embargo, puede provocar un aborto natural en el 0,5 y el 1% de los casos.

-    El otro método, la biopsia de trofoblasto consiste en extraer un trozo de la placenta a través de la vía abdominal o por el cuello del útero. Esta extracción permitirá volver a realizar el cariotipo (fotografía del conjunto de los cromosomas) del niño y confirmar o no la presencia de una anomalía. Si los resultados son más rápidos que en el caso de la amniocentesis, el riesgo para el feto es más elevado.

Hoy en día, la detección del síndrome de Down no es obligatoria pero se le tiene que proponer «a toda mujer embarazada durante una consulta médica», según la ley de bioética. Por lo tanto, cada futura madre puede decidir o no realizarla. Gracias a estos test, los padres pueden considerar el avance de las opciones que se les ofrecen, entre las cuales, la interrupción médica del embarazo.

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